La pequeña Emmita padece una rara enfermedad y necesita un costoso medicamento
Emma es una beba chaqueña de tan solo 7 meses, padece de AME (artrofia muscular espinal), tipo 1, que es una enfermedad genética neuromuscular muy rara y muy grave, que no le permite moverse ni respirar adecudamente. Por lo que sus padres, Natali y Enzo, iniciaron una campaña solidaria para conseguir la medicación que necesita para tratarse, denominada Zolgensma, que cuesta más de 2 millones de dólares y se consigue en el exterior. Quienes quieran colaborar con Emma, pueden comunicarse al 3624-74-8100.
Natali Torterola, la mamá de Emma, junto a su esposo, Enzo Gamarra, contaron que “Emmita era una bebé normal hasta los tres meses de edad, pero notamos que no tenía el desarrollo de un bebé de tres meses. Consultamos a la pediatra y no me dijo nada”.
La mujer comentó que “al cuarto mes noté lo mismo, entonces decidí llevarla a un kinesiólogo y de ahí me dijeron que vaya a ver a un neurólogo. La vieron, le hicieron un estudio de AME, y dio positivo”. A su vez, Natali, reveló que “me explicó la neuróloga que es una enfermedad neuromuscular genética, que lo tiene una de cada 40 personas, y es una patología que no te deja moverte y no hay cura en Argentina”.
Ambos padres indicaron que la pequeña Emma “hay un tratamiento que lo está recibiendo Emma. Pero la medicación que necesitamos se llama Zolgensma, o terapia génica, que no está aprobada por la ANMAT en Argentina”. Y destacó que “ese tratamiento vale 2.125.000 mil dólares, es una sola dosis y por eso estamos recaudando fondos”.
Al mismo tiempo, sobre la importancia de la dosis, explicaron que la misma está aprobada desde mayo del 2019, en Estados Unidos, y en algunos países de Europa. Acá todavía no. ”Si llegásemos a juntar el dinero, tendríamos que ir hasta Estados Unidos a comprarla o al país más cercano que la tenga”.
Además, Natali indicó que “esta dosis lo que hace es bloquear la enfermedad de Emma y que el gen SMN1 actúe normalmente, por lo que tendría un estilo de vida completamente curable, porque el sistema empieza a funcionar totalmente normal”. Y sostuvieron que, “por eso nos conviene este tratamiento a otros”.
Fuente: Chaco Dia por Dia.
